{"id":9990,"date":"2026-09-10T09:40:04","date_gmt":"2026-09-10T12:40:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospitaldeclinicas.uba.ar\/?page_id=9990"},"modified":"2026-09-10T09:40:05","modified_gmt":"2026-09-10T12:40:05","slug":"la-odisea-diagnostica-pediatrica-familias-que-pasan-hasta-una-decada-buscando-respuestas-sin-saber-que-sus-chicos-tienen-una-genodermatosis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.hospitaldeclinicas.uba.ar\/?page_id=9990","title":{"rendered":"La odisea diagn\u00f3stica pedi\u00e1trica: familias que pasan hasta una d\u00e9cada buscando respuestas sin saber que sus chicos tienen una genodermatosis"},"content":{"rendered":"\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>En algunos lugares, las enfermedades poco frecuentes pueden demorar en promedio hasta siete a\u00f1os en ser diagnosticadas, seg\u00fan sostienen desde el Centro de Investigaci\u00f3n en Genodermatosis y Epiderm\u00f3lisis Ampollar (CEDIGEA), ubicado en el Hospital de Cl\u00ednicas de la UBA.<\/li>\n\n\n\n<li>Las genodermatosis representan el 15% de las enfermedades gen\u00e9ticas a escala global y se estima que 1 de cada 4 familias tiene alg\u00fan integrante con una de estas enfermedades. Para profundizar en su conocimiento, del 3 al 5 de septiembre se realizar\u00e1 el 2\u00b0 Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cLas genodermatosis son <strong>enfermedades de origen gen\u00e9tico que afectan principalmente a la piel y que pueden, adem\u00e1s, comprometer otros \u00f3rganos<\/strong>. Se producen por alteraciones en genes involucrados en la formaci\u00f3n o el funcionamiento de la piel y pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres o que aparecen de manera espont\u00e1nea en la persona afectada. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. <strong>Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez<\/strong>\u201d, explica la Dra. Graciela Manzur, jefa de la Divisi\u00f3n de Dermatolog\u00eda del Hospital de Cl\u00ednicas de la UBA (MN 63141) y directora de CEDIGEA.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Las manifestaciones son muy diversas<\/strong>. \u201cAlgunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel. Es el caso de las epiderm\u00f3lisis ampollares, conocidas como \u201cpiel de cristal\u201d, en las que un m\u00ednimo roce o traumatismo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen piel gruesa y con escamas, como las ictiosis; tambi\u00e9n existen enfermedades que afectan el desarrollo de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, el pelo o los dientes, y otras que presentan una mayor posibilidad de desarrollar tumores. Dentro de cada grupo existen distintos subtipos, seg\u00fan el gen involucrado y su funci\u00f3n, con manifestaciones y tratamientos diferentes\u201d, dice la especialista.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ahora bien, el diagn\u00f3stico puede convertirse en una verdadera odisea para las familias. <strong>La variabilidad de las manifestaciones y el desconocimiento de estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a la consulta en estadios muy diferentes y luego de haber pasado por varios profesionales<\/strong>. \u201cAlgunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus s\u00edntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad gen\u00e9tica. Incluso puede ocurrir que, al diagnosticar a un ni\u00f1o, se identifique posteriormente la misma afecci\u00f3n en alguno de sus padres, que hasta ese momento no hab\u00eda sido diagnosticado. Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagn\u00f3stico se les hizo a los 17, 34 a\u00f1os o m\u00e1s\u201d, se\u00f1ala.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para las familias, <strong>contar con un diagn\u00f3stico certero es fundamental<\/strong>. El estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a orientar los cuidados, el tratamiento y permite realizar un seguimiento adecuado. Tambi\u00e9n resulta clave para el asesoramiento gen\u00e9tico, ya que permite guiar a las familias frente a futuros nacimientos. \u201cAl identificar estas afecciones, estudiarlas y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El inter\u00e9s de crear CEDIGEA fue con esos objetivos\u201d, explica Manzur.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El tratamiento depende del tipo de genodermatosis y de sus manifestaciones.<\/strong> Puede incluir cremas t\u00f3picas, vendajes o membranas para mantener la funci\u00f3n de barrera de la piel, control de lesiones que pueden malignizarse, medicamentos orales y terapias biol\u00f3gicas sist\u00e9micas. Como muchas de estas enfermedades pueden comprometer otros \u00f3rganos, <strong>es importante un abordaje multidisciplinario,<\/strong> integrado por dermat\u00f3logos, cl\u00ednicos, pediatras, neur\u00f3logos, oftalm\u00f3logos, nutricionistas, hemat\u00f3logos y traumat\u00f3logos, entre otros, seg\u00fan las necesidades de cada paciente, adem\u00e1s de asesoramiento gen\u00e9tico y apoyo psicol\u00f3gico, especialmente en los casos m\u00e1s severos. <strong>El acompa\u00f1amiento tambi\u00e9n debe contemplar la vida cotidiana de los pacientes y sus familias<\/strong>, incluyendo su integraci\u00f3n en la escuela y en la sociedad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201cLa identificaci\u00f3n de los genes involucrados tambi\u00e9n est\u00e1 abriendo nuevas posibilidades terap\u00e9uticas<\/strong>. Conocer los mecanismos que producen estas enfermedades permite avanzar hacia tratamientos dirigidos y, a nivel internacional, se investiga la posibilidad de alcanzar tratamientos definitivos mediante terapia g\u00e9nica\u201d, destaca Manzur. La especialista alienta a las familias: \u201cNo hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupaci\u00f3n se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis\u201d.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>2\u00b0 Congreso Internacional de Genodermatosis<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Del 3 al 5 de septiembre de 2026, CEDIGEA realizar\u00e1 en modalidad online el 2\u00b0 Congreso Internacional de Genodermatosis, un encuentro que reunir\u00e1 a <strong>m\u00e1s de 100 especialistas nacionales e internacionales<\/strong> para compartir <strong>evidencia, experiencias y avances en el diagn\u00f3stico y tratamiento de estas enfermedades<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La agenda incluir\u00e1 temas vinculados con epiderm\u00f3lisis bullosa, nuevas terapias, inflamaci\u00f3n, fibrosis, prevenci\u00f3n y tratamiento de problemas del pie; adem\u00e1s de displasias ectod\u00e9rmicas, anomal\u00edas vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia en las genodermatosis e ictiosis cong\u00e9nita, entre otros.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cCon el compromiso puesto en mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias, compartiremos evidencia, conocimiento y experiencias propias en este congreso a fin de seguir aprendiendo y creciendo en el entendimiento de estas enfermedades\u201d, concluye Manzur.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u201cLas genodermatosis son enfermedades de origen gen\u00e9tico que afectan principalmente a la piel y que pueden, adem\u00e1s, comprometer otros \u00f3rganos. 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